Job Verdonschot: "El siguiente reto es integrar la genética en los programas de formación en cardiología"

Gracias a la financiación de consorcios internacionales, así como a prestigiosas becas de la Fundación Holandesa del Corazón y del Consejo Holandés de Investigación, ha podido ampliar su grupo de investigación. Su trabajo se centra en integrar los resultados de las pruebas genéticas en la atención clínica de los pacientes con miocardiopatías y sus familias por parte de los cardiólogos.

Aunque el conocimiento sobre la base genética y el impacto clínico de las pruebas genéticas está aumentando, todavía existen barreras para su implementación en la práctica diaria. Como coorganizador del curso neerlandés de cardiogenética y presidente del Grupo de Trabajo Neerlandés de Cardiogenética, se están realizando esfuerzos para incluir la cardiogenética como una parte esencial de la formación en cardiología.

• ¿Qué le motivó a especializarse en cardiogenética? No es una especialidad muy común.

Es cierto: no está muy representada en la formación médica. Empecé mi formació en ciencias biomédicas, donde me formé en investigación en el laboratorio. Durante mis últimas prácticas, trabajé en cardiogenética, centrándome en la cardiogenética molecular. No formaba parte de un plan a largo plazo; simplemente ocurrió.

Más tarde, estudié Medicina con la intención de convertirme en cardiólogo. Sin embargo, una vez inicié la práctica clínica, me di cuenta de que no era para mí. Durante una rotación en cardiología, descubrí la cardiogenética y me pareció la combinación perfecta. Me permite resolver casos complejos y, al mismo tiempo, interactuar con los pacientes, especialmente a través del asesoramiento sobre lo que significan los hallazgos genéticos para ellos y sus familias.

• ¿Cómo explica la cardiogenética a alguien que no está familiarizado con el campo?

Suelo decir que atiendo a pacientes con enfermedades cardíacas que quieren entender por qué desarrollaron la enfermedad y qué significa para su familia. Por ejemplo, suelen preguntar si sus hijos podrían desarrollar la misma afección. Yo les ayudo evaluando si una enfermedad podría ser genética, guiándolos a través de las pruebas genéticas y explicando los resultados y sus implicaciones tanto para el paciente como para sus familiares.

• ¿Cómo de difícil es guiar a las familias en la prevención de enfermedades cardíacas genéticas?

Puede ser bastante difícil, porque las personas reaccionan de forma muy diferente cuando se les facilita la información genética. Algunos pacientes no se preocupan demasiado cuando se encuentra una mutación, mientras que otros se sienten abrumados y pueden necesitar apoyo psicológico. Además, la dinámica y las relaciones familiares pueden ser complejas. Pero es muy importante que los familiares en riesgo estén informados, incluso si no existe una relación cercana.

Dedico tiempo a ayudar a los pacientes a entender sus reacciones y a afrontar la información. Los familiares también reaccionan de manera distinta; algunos quieren hacerse pruebas inmediatamente, mientras que otros necesitan tiempo para valorar los pros y los contras. Es un proceso muy personal.

• ¿Considera que la cardiogenética está integrada en la práctica cardiológica?

Está mejorando, pero aún no está completamente integrada. Muchos cardiólogos no consideran la genética de forma rutinaria, en parte porque no se enfatiza suficientemente en la formación.

Sin embargo, la genética se ha vuelto esencial, especialmente en enfermedades como las miocardiopatías. Puede tener un impacto significativo en la atención del paciente y en el cribado familiar, por lo que debería convertirse en una parte estándar de la práctica cardiológica.

• ¿Qué papel desempeñan las familias en la cardiogenética?

Las familias son fundamentales. En primer lugar, suelen ser la razón por la que los pacientes se interesen por las pruebas genéticas: la mayoría dice que lo hace por sus hijos.

En segundo lugar, los resultados suelen ser más relevantes para los familiares que para el propio paciente. Si se detecta una mutación genética, los familiares también pueden estar en riesgo. Por eso es crucial comprender las relaciones familiares y la comunicación.

• ¿Cuál es el papel de las asociaciones de pacientes?

Las organizaciones de pacientes son extremadamente importantes, especialmente porque las enfermedades genéticas suelen ser raras. Ayudan a concienciar, conectar a los pacientes y apoyar la investigación.

También colaboran con los profesionales sanitarios y desempeñan un papel clave en la promoción de ensayos clínicos y en la mejora del conocimiento sobre estas enfermedades.