Un proyecto del CNIC apoyado por la Fundación “la Caixa” estudia un tipo de taquicardia mortal

El proyecto ‘Relación entre la pérdida de triadina y la proteostasis cardíaca en la Taquicardía  Ventricular Polimórfica Catecolaminérgica tipo 5’, que coordina la Dra. Silvia Priori, directora del Grupo Cardiología Molecular del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) y cardióloga del Istituti Clinici Scientifici Maugeri de Pavia (Italia) ha sido seleccionado por la Fundación “la Caixa”  dentro de la cuarta edición de la Convocatoria CaixaResearch de Investigación en Salud y recibirá una financiación de 496.100 euros.
El equipo de la Dra. Priori trata de avanzar en el conocimiento y los posibles tratamientos de la taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (CPVT), una enfermedad potencialmente mortal que causa la muerte por arritmias en niños y adultos jóvenes.

Nuestro proyecto servirá para avanzar en el conocimiento sobre CPVT5, causada por mutaciones que inducen la pérdida de Triadina (TRDN), una proteína del Retículo Sarcoplásmico de Unión (jSR) que pertenece al complejo macromolecular del receptor de rianodina (RyR2)

Este grupo internacional estudiará la variante genética 5 (CPVT5), provocada por la reducción de la proteína cardíaca TRDN que también se reduce en la insuficiencia cardíaca, una enfermedad que afecta a millones de pacientes.
“Nuestro proyecto servirá para avanzar en el conocimiento sobre CPVT5, causada por mutaciones que inducen la pérdida de Triadina (TRDN), una proteína del Retículo Sarcoplásmico de Unión (jSR) que pertenece al complejo macromolecular del receptor de rianodina (RyR2)”, indica la también Profesora de la Universidad de Pavia (Italia).

CPVT5 tiene un patrón de herencia recesivo y es altamente letal en los niños, por lo que no existe una terapia eficaz para prevenir la muerte prematura.
“Nuestros datos preliminares –explica la Dra. Priori- muestran que la ausencia de TRDN desencadena la regulación positiva o negativa de varias proteínas y la alteración de las mitocondrias”.

Hipótesis
La hipótesis que plantea este grupo es que las arritmias no están causadas simplemente por anomalías en el manejo del calcio, sino que la desregulación de otras vías que identificaremos conduce a la arritmogénesis
El proyecto tratará de identificar nuevos objetivos terapéuticos y de probar si su modulación es capaz de mitigar las arritmias.
Además, afirma la investigadora, “nuestra investigación, al descubrir nuevas terapias, reducirá la letalidad de CPVT5 y también puede disminuir las arritmias en pacientes con insuficiencia cardíaca”.
En conclusión, los investigadores creen que, al investigar este modelo de CPVT5, “revelaremos nuevos mecanismos de enfermedad y enfoques terapéuticos relevantes para los pacientes con CPVT5 y para la gran población afectada por insuficiencia cardíaca”.