Fisiopatología Cardiovascular Molecular y Genética

Las enfermedades cardiovasculares (ECV) son el principal problema sanitario y socio-económico en todo el mundo, en parte debido al envejecimiento progresivo que la población mundial está experimentando. La arteriosclerosis y la insuficiencia cardiaca contribuyen significativamente a la morbimortalidad relacionada con ECV en los ancianos. Estas patologías y el proceso de envejecimiento están acelerados en el síndrome de Hutchinson-Gilford progeria (HGPS), un raro trastorno genético (prevalencia estimada: 1 en 18 millones) causado por la expresión de la progerina, una forma mutante de la lamina A. El aspecto más grave de HGPS es el desarrollo excesivo de arteriosclerosis que se asocia con muerte prematura (esperanza de vida promedio: 14,6 años), predominantemente por infarto de miocardio, ictus e insuficiencia cardíaca. También se han detectado niveles bajos de expresión de progerina en tejidos envejecidos de individuos control, sugiriendo un papel de esta proteína en el envejecimiento normal. Por lo tanto, un mejor entendimiento de cómo la progerina provoca ECV y envejecimiento prematuro puede arrojar luz sobre el envejecimiento normal.

Nuestra investigación se centra actualmente en:

  1. Identificar mecanismos por los que las laminas de tipo A regulan el desarrollo de ECV.
  2. Identificar factores sistémicos y específicos de tejido y alteraciones de la matriz extracelular que contribuyen al desarrollo de HGPS y ECV asociada, y los mecanismos moleculares y celulares subyacentes, para identificar nuevas dianas terapéuticas.
  3. Establecer un modelo porcino de HGPS para estudios preclínicos traslacionales.