Fisiopatología Cardiovascular Molecular y Genética

La Organización Mundial de la Salud ha estimado que las enfermedades cardiovasculares serán en el año 2020 el principal problema sanitario y socio-económico en todo el mundo, en parte debido al envejecimiento progresivo que la población mundial está experimentando. La arteriosclerosis y la insuficiencia cardiaca contribuyen significativamente a la morbimortalidad relacionada con las enfermedades cardiovasculares en los ancianos. Estas anomalías y el proceso de envejecimiento están acelerados en el síndrome de Hutchinson-Gilford progeria (HGPS), un raro trastorno genético causado por la expresión de la progerina, una forma mutante de la lamina A. El aspecto más grave de HGPS es el desarrollo excesivo de arteriosclerosis que se asocia con muerte prematura (esperanza de vida promedio: 13,5 años, rango: 8-21 años), predominantemente por infarto de miocardio o accidente cerebrovascular. Niveles bajos de expresión de progerina también se han detectado en los tejidos envejecidos de individuos control, lo que sugiere un papel de esta proteína anómala en el envejecimiento normal. Por lo tanto, un mejor entendimiento de cómo la progerina provoca enfermedades cardiovasculares y envejecimiento prematuro puede arrojar luz sobre el envejecimiento normal.

Nuestra investigación se centra actualmente en:

  1. Identificar mecanismos por los que las laminas de tipo A regulan el desarrollo de enfermedades cardiovasculares.
  2. Identificar mecanismos por los cuales la progerina provoca enfermedades cardiovasculares y envejecimiento prematuro y desarrollar nuevos abordajes terapéuticos para el tratamiento de HGPS.
  3. Establecer un modelo porcino de HGPS utilizando la tecnología CRISPR/Cas9 con el objetivo de acelerar la investigación traslacional en HGPS.
  4. Identificar mecanismos moleculares comunes a envejecimiento prematuro y fisiológico y específicos de cada proceso.