Fisiopatología Cardiovascular Molecular y Genética

Las enfermedades cardiovasculares (ECV) son el principal problema sanitario y socio-económico en todo el mundo, en parte debido al envejecimiento progresivo que la población mundial está experimentando. La arteriosclerosis y la insuficiencia cardiaca contribuyen significativamente a la morbimortalidad relacionada con ECV en los ancianos. Estas patologías y el proceso de envejecimiento están acelerados en el síndrome de Hutchinson-Gilford progeria (HGPS), un raro trastorno genético (prevalencia estimada: 1 en 18-20 millones personas) causado por la expresión de la progerina, una forma mutante de la lamina A. El aspecto más grave de HGPS es el desarrollo excesivo de arteriosclerosis que se asocia con muerte prematura (esperanza de vida promedio: 14,6 años), predominantemente por infarto de miocardio, ictus e insuficiencia cardíaca. También se han detectado niveles bajos de expresión de progerina en tejidos envejecidos de individuos control, sugiriendo un papel de esta proteína en el envejecimiento normal. Por lo tanto, un mejor entendimiento de cómo la progerina provoca ECV y envejecimiento prematuro puede arrojar luz sobre el envejecimiento normal.

Nuestra investigación se centra actualmente en:

  1. Generar y caracterizar nuevos modelos preclínicos (ratón y cerdo) para estudiar el papel de laminas de tipo A y progeria en ECV y envejecimiento fisiológico y prematuro
  2. Identificar mecanismos moleculares y celulares implicados en el desarrollo de HGPS y ECV asociada.
  3. Desarrollar y ensayar en modelos preclínicos nuevos abordajes terapéuticos para el tratamiento de HGPS.
  4. Estudiar el papel del acortamiento de telómeros en leucocitos en el desarrollo de arteriosclerosis y su posible interacción con hematopoyesis clonal asociada a mutaciones somáticas.

Divulgación

Participación del laboratorio de Vicente Andrés en actividades de divulgación (2023)