Genómica

El objetivo principal de la Unidad de Genómica del CNIC es facilitar a los investigadores el uso apropiado de tecnologías de vanguardia dedicadas al análisis de los genomas, fundamentalmente, dada su complejidad, las nuevas técnicas genómicas de análisis global.

La actividad de la Unidad está actualmente centrada en secuenciación masiva o Next Generation Sequencing (NGS) utilizando equipos de Illumina. Las aplicaciones más frecuentes son las dedicadas al estudio del transcriptoma (RNA Seq, también para el estudio de eventos de splicing), incluso cuando se cuenta con cantidades ínfimas de material biológico de partida o con una única célula aislada (Low input RNA Seq y Single-cell RNA Seq), pero también se llevan a cabo otras aplicaciones como Small RNA-Seq, ChIP Seq, PCR Seq, Exome analysis, Targeted resequencing, etc. La experiencia de la Unidad abarca la totalidad de los procesos involucrados en el empleo de estas tecnologías de alto rendimiento, desde el procesamiento de las muestras biológicas hasta el preprocesamiento de los datos.

El equipo de Genómica tiene experiencia en estudios de cohorte que implican la secuenciación de un elevado número de muestras.

Entre los artículos científicos donde se ha hecho uso de los servicios de NGS ofrecidos por la U. de Genómica del CNIC caben destacar:

  • Ortiz-Sánchez P et al. Circ. Res. 2019.;125:170-183
  • Tsilingiri K et al. Circulation, 2019. 139:243-255
  • Acín-Pérez R et al. Science Translational Medicine, 2018, 10(434): eaan4935
  • Bartolomé-Izquierdo N et al. Blood 2017; 129: 2408-2419
  • Latorre-Pellicer A et al. Nature 2016; 535:561-5
  • MacGrogan D et al. Circ Res. 2016; 118:1480-97
  • Gómez-Del Arco P et al. Cell Metab. 2016; 23:881-92
  • D'Amato G et al. Nat Cell Biol. 2016; 18:7-20
  • Sánchez-Aguilera A et al. Cell Stem Cell 2014, 15: 791-804
  • Arranz L et al. Nature 2014; 512: 78-81
  • Luxán G et al. Nature Medicine 2013; 19:193-201

La Unidad de Genómica del CNIC ha secuenciado más de 200 genomas humanos completos.

Para estudios genómicos a nivel de célula única la Unidad cuenta con el Chromium de 10xGenomics y el “C1 Single-Cell Auto Prep System” de Fluidigm, además de con experiencia en la tecnología de Smart-seq2 a partir de células sorteadas individualmente.

El equipo de Genómica también desarrolla proyectos científico-tecnológicos propios y en colaboración. Actualmente el equipo de Genómica participa en el proyecto ImPRESS (H2020-MSCA-COFUND-2016-GA754432) de la Comisión Europea.