Genómica

El objetivo principal de la Unidad de Genómica del CNIC es facilitar a los investigadores el uso apropiado de tecnologías de vanguardia dedicadas al análisis de los genomas, fundamentalmente, dada su complejidad, las nuevas técnicas genómicas de análisis global.

La actividad de la Unidad está actualmente centrada en secuenciación masiva o Next Generation Sequencing (NGS) utilizando equipos de Illumina. Las aplicaciones más frecuentes son las dedicadas al estudio del transcriptoma (RNA Seq, también para el estudio de eventos de splicing), incluso cuando se cuenta con cantidades ínfimas de material biológico de partida o con una única célula aislada (Low input RNA Seq y Single-cell RNA Seq), pero también se llevan a cabo otras aplicaciones como Small RNA-Seq, ChIP Seq, PCR Seq, Exome analysis, Targeted resequencing, etc. La experiencia de la Unidad abarca la totalidad de los procesos involucrados en el empleo de estas tecnologías de alto rendimiento, desde el procesamiento de las muestras biológicas hasta el preprocesamiento de los datos. Entre los artículos científicos donde se ha hecho uso de los servicios de NGS ofrecidos por la U. de Genómica del CNIC caben destacar:

  • I Menendez-Montes et al.  Myocardial VHL-HIF Signaling Controls an Embryonic Metabolic Switch Essential for Cardiac Maturation. Developmental Cell  2016, 39: 724–739.
  • A Latorre-Pellicer et al. Mitochondrial and nuclear DNA matching shapes metabolism and healthy ageing. Nature. 2016,  535: 561-5.
  • MacGrogan D et al. Sequential Ligand-Dependent Notch Signaling Activation Regulates Valve Primordium Formation and Morphogenesis. Circ Res. 2016, 118:1480-97
  • Gómez-Del Arco P et al. The Chromatin Remodeling Complex Chd4/NuRD Controls Striated Muscle Identity and Metabolic Homeostasis. Cell Metab. 2016, 23:881-92
  • D'Amato G et al. Sequential Notch activation regulates ventricular chamber development. Nat Cell Biol. 2016; 18:7-20.
  • Sánchez-Aguilera A et al. Estrogen Signaling Selectively Induces Apoptosis of Hematopoietic Progenitors and Myeloid Neoplasms without Harming Steady-State Hematopoiesis. Cell Stem Cell. 2014, 15: 791-804
  • Arranz L et al.. Neuropathy of haematopoietic stem niche is essential for myeloproliferative neoplasms. Nature 2014; 512: 78-81
  • Luxán G et al. Mutations in the NOTCH pathway regulator MIB1 cause left ventricular noncompaction cardiomyopathy. Nature Medicine 2013; 19:193-201.

Para el estudio del transcriptoma a nivel de célula única como abordaje para análisis de heterogeneidad celular, la Unidad cuenta con un sistema basado en tecnología de microfluidos, el “C1 Single-Cell Auto Prep System” de Fluidigm, para la captura de células individuales.

El equipo de Genómica también desarrolla proyectos científico-tecnológicos propios. Cabe destacar un Explora Tecnologia 2014 financiado por el Ministerio de Economía y Competitividad (ref. BFU2014-62250-EXP) para el estudio de transcriptomas de células individuales.